Cazul incredibil al femeii care ar putea ajuta la “vindecarea cancerului”, după ce a supraviețuit la 12 tumori în organe diferite

Cazul “incredibil” al unei femei care a supraviețuit la 12 tumori în diferite organe ar putea ajuta la “vindecarea cancerului”, speră oamenii de știință. Pacienta anonimă, acum în vârstă de 40 de ani, a fost diagnosticată cu prima tumoare când era copil. La fiecare câțiva ani, de-a lungul vieții, a fost diagnosticată cu noi tumori – dintre care cinci s-au dovedit a fi canceroase.

Fiecare a fost un tip diferit de tumoare și fiecare a afectat o parte diferită a corpului ei, au declarat oamenii de știință.

Acum, o echipă de la Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului, speră că studierea cazului pacientei s-ar putea dovedi o “descoperire” și ar putea deschide calea pentru diagnosticarea precoce a cancerului – un lucru care salvează vieți.

Femeia are mutații, dar a supraviețuit

Ei au descoperit că tumorile femeii provin din faptul că aceasta a moștenit o mutație genetică specifică de la ambii părinți.

Cercetătorii au descoperit că sistemul imunitar al femeii generează în mod natural un răspuns antiinflamator puternic care luptă împotriva tumorilor.

FĂRĂ PRECEDENT

Înțelegerea modului în care acesta face acest lucru ar putea ajuta la stimularea sistemului imunitar la alți pacienți, sugerează ei.

Profesorul Marcos Malumbres, de la Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului (CNIO) din Madrid, a declarat: “Încă nu înțelegem cum s-ar fi putut dezvolta acest individ în timpul stadiului embrionar – și nici cum ar fi putut depăși toate aceste patologii”.

El a adăugat că acest “caz excepțional” deschide calea pentru ca medicii să poată identifica celulele din organism care s-ar putea transforma într-o tumoare, cu mult înainte de testele clinice și imagistica de diagnosticare actuale.

“De asemenea, oferă o modalitate inedită de a stimula răspunsul imunitar la un proces canceros”, a spus el.

Când pacientul a ajuns pentru prima dată la clinica CNIO, i s-a luat o probă de sânge pentru a analiza genele cel mai des legate de cancerul ereditar – dar nu s-a găsit nimic neplăcut.

Oamenii de știință au analizat apoi întregul genom al femeii și au găsit mutații la o genă numită MAD1L1, care este esențială în procesul de diviziune și proliferare celulară.

Ei au analizat efectul acestor mutații și au descoperit că ele pot modifica numărul de cromozomi din celule. Toate celulele din corpul uman au 23 de perechi de cromozomi. Modelele animale au sugerat că atunci când există mutații în ambele copii ale genei MAD1L1 – una de la fiecare părinte, așa cum a fost cazul pacientei – embrionul moare.

Echipa a fost uimită să descopere că femeia are mutații, dar a supraviețuit, ducând o viață cât se poate de normală pentru cineva care suferă de o stare de sănătate precară.

Scriind în revista Science Advances co-autorul studiului, Miguel Urioste, care a condus Unitatea Clinică de Cancer Familial a CNIO până la pensionarea sa în ianuarie, a declarat că nu a mai fost văzut niciun alt caz ca acesta.

“Din punct de vedere academic nu putem vorbi de un nou sindrom, deoarece este vorba de descrierile unui singur caz, dar din punct de vedere biologic este”.

CREȘTEREA IMUNITĂȚII

Cercetătorii au fost intrigați să constate că cele cinci cancere agresive diagnosticate la pacient au dispărut relativ ușor. Ei sugerează că “producția constantă de celule alterate a generat la pacient un răspuns defensiv cronic împotriva acestor celule, iar acest lucru ajută tumorile să dispară”.

Dr. Malumbres a adăugat: “Credem că stimularea răspunsului imunitar al altor pacienți i-ar ajuta să oprească dezvoltarea tumorală”.

Cercetătorii speră că descoperirile lor vor deschide potențialul pentru noi opțiuni de tratament în viitor.

Pacientului i s-au descoperit, de asemenea, pete pe piele, microcefalie – o afecțiune în care capul unui copil este mult mai mic decât se aștepta – și alte modificări.

Cercetătorii au folosit o tehnică de ultimă generație numită analiza monocelulară – care oferă o multitudine de informații.

Aceasta implică scanarea genelor fiecărei celule sanguine în parte, a declarat primul autor, Dr. Carolina Villarroya-Beltri.

Aceasta a adăugat: “Analizând mii de celule separat, una câte una, putem studia ce se întâmplă cu fiecare celulă în parte și care sunt consecințele acestor modificări asupra pacientului.”

Proba de sânge conținea mai multe sute de celule imunitare identice din punct de vedere cromozomial, numite limfocite – provenind dintr-o singură sursă, cu proliferare rapidă.

Acestea atacă invadatori specifici. Dar, uneori, acestea proliferează prea mult – răspândindu-se pentru a forma o tumoare.

Etapele inițiale ale unui cancer au fost surprinse de această lucrare. Astfel, analiza monocelulară identifică celulele tumorale cu ani înainte de apariția simptomelor clinice.