Bebelușul care nu seamănă nici cu mama, nici cu tatăl este diagnosticat cu o boală genetică rară

O mamă a povestit cum copilul ei nu semăna cu ea sau cu partenerul ei, apoi a fost diagnosticat cu o boală rară. Hannah Doyle l-a născut pe bebelușul Zander în urmă cu mai puțin de trei luni, dar a știut imediat că ceva nu era în regulă. Mămica din Yorkshire a spus că fiul ei nu semăna cu ea sau cu tatăl său, iar ochii lui “erau diferiți”.

Hannah a povestit că inițial și-a exprimat îngrijorarea în fața medicilor și a asistentelor, care i-au spus că nu este nimic îngrijorător și că micuțul Zander este bine.

Dar ea nu s-a dat bătută și a insistat pentru efectuarea de teste – care i-au dat diagnosticul sfâșietor, transmite The Sun.

Zander a fost diagnosticat cu o pierdere de cromozomi

Mama a trei copii a declarat pentru YorkshireLive: “Mi s-a părut că arată diferit, am tot menționat asta doctorilor. Nu semăna cu mama sau cu tata, iar ochii lui erau diferiți. În cele din urmă, consultantul a ascultat ceea ce spuneam”.

Hannah a spus că ochii lui Zander se întorceau în jos, ca o “migdală” și că avea și o paletă ridicată”.

“Instinctul meu mi-a spus că ceva e diferit când s-a născut el”

Bebelușul în vârstă de 10 săptămâni avea, de asemenea, o umflătură în spatele capului, pentru care are nevoie de o scanare RMN. Hannah a spus că consultantul a fost de acord să îi facă mai multe teste lui Zander.

Ea a continuat: “A fost diagnosticat cu un cromozom rar. Au făcut verificările și a ieșit cu condiția cromozomului rar, în ceea ce privește modul în care îl afectează, îi afectează creșterea și progresia”.

Zander a fost diagnosticat cu sindromul de deleție cromozomială, care îi va afecta mobilitatea, vorbirea și dezvoltarea generală.

Leeds Teaching Hospitals NHS Trust l-a diagnosticat cu această boală rară (5q15), iar Hannah a declarat că o organizație caritabilă Unique i-a spus că Zander este singurul copil cunoscut care o are.

De atunci, organizația caritabilă a pus-o în legătură cu două familii din diferite părți ale lumii care au copii cu afecțiuni similare.

Mama a lăudat NHS pentru îngrijirea fiului ei și încearcă acum să sensibilizeze opinia publică cu privire la afecțiunea sa.

Hannah a spus că nu a făcut un screening atunci când era însărcinată în 26 de săptămâni, de teamă că ar putea declanșa o naștere prematură sau chiar provoca un avort spontan.

Zander fusese deja diagnosticat cu o malformație cardiacă congenitală – o gaură în inimă – când ea era însărcinată. Urmează să fie supus unei intervenții chirurgicale pentru a o repara.

Vorbind despre dezvoltarea sa de până acum, Hannah a continuat: “Face ceea ce te-ai aștepta de la un nou-născut, nu de la un bebeluș de zece săptămâni, dar este foarte fericit. Se descurcă bine în felul lui”.

În ultimii ani, o mamă s-a destăinuit în legătură cu fiica ei, care are sindromul de deleție cromozomială.

Gemma Webb a spus că a știut că ceva nu era în regulă cu micuța Isabelle la vârsta de trei luni, deoarece nu îndeplinea niciunul dintre reperele sale de dezvoltare.

Însă medicii au dat vina pe faptul că Isabelle este un “bebeluș leneș”.